URGENT!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Francesco Tarno frank at microsys.it
Wed Jun 24 08:53:19 EST 1998


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Thanks in advance
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RELAZIONE CLINICA
Masullo Francesca (24.01.1975)
I: 26.04.94
D: 21.05.94
Dati anamnestici
Nulla di rilevante all’anamnesi familiare e fisiologica; in particolare non
è stata rilevata consanguineità dei genitori.
Si segnala all’età di 5aa dubbio episodio di perdita di conoscenza (p.d.c.)
con EEG negativo. Nel luglio 1992 episodio di p.d.c. insorto in apparente
benessere e durato meno di 10 min., vengono eseguiti EEG e TAC-cranio, che
danno esito negativo. Il 23 marzo 1993 episodio critico generalizato tipo
Grande Male con p.d.c., scosse tonico-cloniche (t-c), morsus, bava alla
bocca e perdita di urine. In questo periodo compare ipostenia agli erti di
sn con prevalenza a quello inf. Dall’ottobre 1993 vengono inoltre riferite
insicurezza nella deambulazione, dovuta a marcata ipostenia dell’arto inf.
sn.  (AI sn.), e la comparsa di saltuarie mioclonie della stesso arto. Altri
due episodi comiziali generalizzati nel marzo e nell’aprile del 1994.
Esame obbiettivo
Sensorio integro. Marcia cauta, eseguita su base allargata, difficoltosa su
punte e talloni; si rivela marcata instabilità dell’AI sn. Stazione eretta
possibile solo su base allargata. Ipotono diffuso; trofismo conservato;
ipostenia degli arti di sn, più marcata a quello inf. Presenza di mioclonie
dell’AI sn sia a riposo che all’innervazione. La mobilizzazione e talora il
solo sfioramento dello stesso evocano i suddetti movimenti involontari. ROT:
presenti, bilaterali e simmetrici agli AASS, iperreflessia all’arto inf sn;
clono esauribile della rotula e del piede di sn. Prove celebrali
sostanzialmente corrette. Nulla da segnalare ai nervi cranici.
Durante la degenza, il 26.04.94 alle ore 11.00 la paziente presenta crisi
epilettica t-c generalizzata della durata di pochi minuti e regredita
spontaneamente.
In data 10.05.94 viene eseguita la biopsia di mucosa rettale.
Esami ematochimici ed urinari: da segnalare colesterolemia 205 mg/dl;
leucociti 3.68 E+09/L; lattato 0.4 mmol/L; CPK 22 U/L 8CPK tot.: 25 U/L;
CPK-MB: <18 U/L).
ECG: tracciati nella norma.
ECOGRAFIA addominale: fegato medicamente ingrandito ad ecostruttura
omogenea. Nella norma degli altri organi.
RX-TORACE: nei limiti della norma.
RMN-ENCEFALO: nulla da segnalare.
EGG 26.04.94: tracciati instabili caratterizzati da scarsa reattività (esame
eseguito dopo episodio comiziale); controllo del 20.05.94: tracciati privi
di elementi patologici.
POTENZIALI PRE-MOTORI: non si registrano attività corticali sincronizzate
con l’attività spontanea E.M.G., né componenti che corrispondono a
potenziali promotori (B.P.).
PESS-AASS: le componenti più tardive risultano di ampiezza abnormemente
elevata. Regolare la conduzione si periferica che centrale.
PESS-AAII: lieve coinvolgimento del tempo di conduzione lungo le vie
centrali .
Elevata l’ampezza delle risposte corticali.
POT. COGNITIVI EVENTO-COPP.: risposte corticali normalmente rappresentate.
PEV-FLASH: risposte corticali di ampiezza regolare.
EERG: risposte presenti, di ampiezza simmetricamente regolari.
STIM.MAGN.AASS: tempo di conduzione centrale ai limiti superiori della
norma.
STIM.MAG.AAII: coinvolgimento della conduzione lungo le vie motorie
centrali.
PELLET di linfociti: nulla di patologico.
OLIGOSACCARIDIURIA: assente.
ENZIMI LISOSOMINALI: su leucociti e fibroblasti in coltura bassi valori
alfa-N-neuroaminidasi.
BIOPSIA RETTALE: quadro di tesaurismosi neuronale.
In conclusione, il quadro clinico e i dati biochimici e morfologici
orientano verso la diagnosi di “Sialidosi tipo I”.
Dr. Francesco Teatini      Dr. Giuseppe Moretto
RICETTA
Si consiglia di proseguire con la terapia in atto:

Controlli ambulatoriali previo contatto telefonico, come già da precedenti
accordi.







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